遗传病系列文章-1
标题（英文）：Case Report: Clinical and Genetic Characteristics of Pearson Syndrome in a Chinese Boy and 139 Patients
标题（中文）：病例报告：1例中国男孩皮尔逊综合症及139例患者的临床和遗传特征
发表期刊：Front. Genet.
作者单位：华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科
发表年份：2022
文章地址：https://doi.org/10.3389/fgene.2022.802402
图1 文献介绍
皮尔逊综合症（PS）是一种由线粒体 DNA 缺失引起的罕见多系统疾病。文献中的PS病例大多为个体报告，缺乏对大样本临床特征和基因突变的系统分析。在这项研究中，研究者报告了一例患有严重贫血和多系统疾病的男孩的 PS 病例。通过线粒体 DNA 测序和全外显子测序确定了遗传病因。通过文献综述总结临床特征和基因突变。
在该研究中，研究者使用Sentieon软件进行胚系变异检测。
图2 Sentieon的作用
图3 研究路线
总之，本病例报告丰富了 PS 的线粒体基因突变谱和临床特征。文献综述发现，除了血液和胰腺功能障碍外，PS 还具有较高的胃肠道和肾小管疾病发病率。在临床实践中，如果难治性贫血伴有其他全身表现，应高度怀疑 PS 的可能性。
遗传病系列文章-2
标题（英文）：Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis and Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome due to Homozygous Mutation in the ALOX12B gene: A Novel Association with Review of Literature
标题（中文）：ALOX12B 基因纯合突变导致的常染色体隐性先天性鱼鳞病和类固醇抵抗性肾病综合征：与文献综述的新关联
发表期刊：J Pediatr Genet
作者单位：印度昌迪加尔医学教育与研究研究生院等
发表年份：2022
文章地址：https://doi.org/10.1055/s-0040-1718725
图1 文献介绍
肾病综合征 (NS) 与常染色体隐性遗传先天性鱼鳞病 (ARCI) 相关的情况很少见。在本文中，研究者描述了一名患有类固醇抵抗性 NS (SRNS) 的 4 岁男孩，他自出生以来就有鱼鳞病皮肤病变史。肾活检显示局灶节段性肾小球硬化（尖端变异）。皮肤活检结果与鱼鳞病一致。二代测序显示 ALOX12B 基因的外显子 12 存在纯合致病性变异 (c.1625_1626del)，证实了 ARCI2 的诊断。ALOX12B 基因属于脂氧合酶家族，在表皮脂质层的形成中具有关键作用。白三烯在发炎的肾小球内具有反调节作用，影响血管张力和肾小球基底膜通透性，这可能与 NS 的发病机制有关。该患者目前处于缓解期，服用他克莫司和低剂量泼尼松龙以及润肤剂，并正在定期随访。迄今为止，尚未有 SRNS 与继发于 ALOX12B 基因突变的先天性鱼鳞病相关的报道。关于这种新关联的知识将有助于治疗医生及早诊断这种疾病，从而为家庭提供适当的遗传咨询和疾病预测。
在该研究中，研究者使用Sentieon软件进行胚系变异检测。
图2 Sentieon的作用
表1. 先天性鱼鳞病和肾病综合征患者汇总
总之，先天性鱼鳞病与NS的关联在文献中很少见。之前报道的病例与STS基因的大缺失有关。因ALOX12B基因突变而导致先天性鱼鳞病伴发SRNS的病例迄今为止还从未报道过。了解这种新的关联有助于医生及早诊断这种疾病，从而为患者家庭提供适当的遗传咨询和疾病预后。
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