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反复发作深静脉血栓或肺栓塞，想知道为什么吗？有可能是易栓症。

易栓症是一种使血液容易凝固的病理状态，增加血栓形成的风险，可分为遗传性和获得性两大类。

本文将为你介绍易栓症的常见原因和检测方法，帮助你了解这种病理状态，并为预防和管理血栓提供指导。

遗传性易栓症的检查

1、凝血因子V 莱顿突变

凝血因子V 莱顿突变是最常见的遗传性血栓倾向之一。通过基因检测可以确定。

凝血因子V 莱顿突变是指凝血五因子的R506Q点突变。这种突变导致因子V对活化蛋白C（APC）降解的抗性增加。正常情况下，APC通过降解因子Va和因子VIIIa来限制凝血过程。然而，FVL突变使因子Va对APC的降解抗性增强，导致凝血持续进行，增加了血栓形成的风险。

因子V Leiden突变的患病率因人群和地理位置不同而异：

欧洲人：因子V Leiden突变在欧洲人群中的患病率约为3-8%。 亚洲人：在亚洲人群中的患病率较低，大约为1%以下。 非洲人：在非洲人群中，因子V Leiden突变非常罕见，患病率接近于零。

凝血因子V 莱顿突变是可以遗传的，为常染色体显性遗传，这意味着携带一个突变基因的个体就有可能表现出相关的血栓倾向。

2、凝血酶原20210A突变

凝血酶原20210A突变是另一种常见的遗传性血栓倾向。

凝血酶原（II因子）是维生素K-依赖性凝血酶的前体，是凝血级联反应的终产物。凝血酶原基因20210位点的一个(或两种)核苷酸突变可导致血浆凝血酶原水平的升高（可能导致凝血酶生成增加），从而增加静脉血栓栓塞的风险。

该突变为常染色体显性遗传。在欧洲人群中约为1-2%，在其他人群中较少见。

3、蛋白C、蛋白S和抗凝血酶III缺乏症

蛋白C是一种维生素K依赖性抗凝血酶，通过降解因子Va和VIIIa调节凝血；蛋白S是蛋白C的辅因子，增强蛋白C的抗凝功能。蛋白C、蛋白S缺乏，可导致血栓形成风险增加。

抗凝血酶Ⅲ（AT-III）是抗凝系统中最重要的成分，它由肝脏合成，为一种多功能的丝氨酸蛋白酶抑制物，可抑制凝血酶生成（包括因子Xa和IIa），具有强大的抗凝活性，占血浆抗凝酶活性的70%。

AT-Ⅲ缺乏或减少可导致血栓风险增加，见于：① 先天性AT-Ⅲ缺陷 ② 获得性AT-Ⅲ缺乏，见于严重肝脏疾病、DIC、外科手术后、血栓前状态和血栓性疾病等(如肾小球疾病、恶性肿瘤、心脑血管病)。

4、高同型半胱氨酸血症

同型半胱氨酸（Homocysteine）是一种含硫氨基酸，在蛋氨酸代谢过程中生成。同型半胱氨酸水平升高（高同型半胱氨酸血症）与血栓形成风险增加有关。

同型半胱氨酸水平检测通常通过血液检测进行。

高同型半胱氨酸血症的原因

遗传因素： MTHFR基因突变：MTHFR（甲基四氢叶酸还原酶）基因突变是高同型半胱氨酸血症的常见遗传原因，影响同型半胱氨酸的代谢。 其他遗传缺陷：如胱硫醚-β-合成酶（CBS）缺陷等。 非遗传因素：营养缺乏（缺乏叶酸、维生素B6、B12），饮食和生活方式（高蛋白饮食、吸烟、饮酒等）和其他慢性疾病（慢性肾病、甲状腺功能减退等）

获得性易栓症

1、抗磷脂综合征（APS）

抗磷脂综合征（APS）是一种自身免疫性疾病，特征是体内存在抗磷脂抗体（抗心磷脂抗体、抗β2-糖蛋白I抗体和狼疮抗凝物），导致异常的血栓形成。APS可以引起动脉和静脉血栓、复发性流产和血小板减少。

临床表现：反复发生的动脉或静脉血栓、复发性流产、血小板减少等

实验室检查：抗心磷脂抗体、抗β2-糖蛋白I抗体和狼疮抗凝物的检测。

2、恶性肿瘤

恶性肿瘤患者发生静脉血栓栓塞症（VTE）的风险显著增加，静脉血栓（DVT）和肺栓塞（PE）在癌症患者中是常见的并发症，研究表明，约5%到20%的癌症患者会发生VTE。有时，VTE是恶性肿瘤的首发表现。

肿瘤的筛查频率和适用人群因具体癌种和个体风险因素而异。高危人群应遵循医生建议，进行经常性筛查。

3、口服避孕药或激素替代疗法

机制：

雌激素作用：增加凝血因子（如因子VII、VIII、X和纤维蛋白原）的水平，增强血液凝固能力。同时雌激素降低天然抗凝物质（如蛋白S）的水平，抑制纤维蛋白溶解活性。 口服避孕药和激素替代疗法可能损伤血管内皮细胞，增加血栓形成的风险。 血流动力学改变：激素影响血管张力和血流速度，促进血栓形成。

虽然没有一种检测可以直接预测这类人群血栓的发生风险，但如果合并其他血栓高危因素或D-二聚体水平则提示血栓形成的可能性较高。

4、慢性炎症性疾病

慢性炎症性疾病是指那些长期存在的炎症性疾病，这些疾病会导致身体的持久性炎症反应，增加血栓形成的风险。包括：类风湿性关节炎（RA），系统性红斑狼疮（SLE），炎症性肠病（IBD），慢性阻塞性肺疾病（COPD）等。

5、肾病综合征

肾病综合征（Nephrotic Syndrome, NS）是一种肾脏疾病，其特征是大量蛋白尿、低白蛋白血症、高脂血症和水肿。NS患者具有显著的血栓形成风险，尤其是静脉血栓栓塞（VTE）

结语

评估遗传性或获得性血栓倾向涉及多种检查和综合评估。通过基因检测、血液检测以及详细的临床评估，医生可以更好地了解患者的血栓风险，从而制定适当的预防和治疗策略。这些检查和评估方法有助于早期发现和管理血栓倾向，减少复发风险和并发症的发生。

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